

岡田 康介
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トリソミー18・とは?
この記事では、トリソミー18・とは何かを、初めて学ぶ人にも分かるように解説します。トリソミー18は、18番目の染色体が通常2本のところ、1本多く3本になってしまう状態を指します。別名「エドワーズ症候群」と呼ばれます。胎児の成長や発達に深刻な影響を与えることが多く、出生前・出生後の診断や治療の選択にも関わってきます。
なぜ起こるのか・確率は?
染色体は細胞分裂のときに分かれますが、18番目の染色体が3本になる原因は「非分離」という現象です。これは誰にでも起こり得ますが、母親の年齢が高いほど起こるリスクがわずかに高くなることがわかっています。遺伝的な原因が原因となることは少なく、多くは偶然の出来事と考えられています。
主な特徴と症状
トリソミー18の赤ちゃん(関連記事:子育てはアマゾンに任せよ!アマゾンのらくらくベビーとは?その便利すぎる使い方)には、胎児の段階でも生まれてからも、いくつかの特徴がみられます。小頭症・顎の小ささ・手の指の重なり・足の形の異常などが一般的なサインです。また、心臓の病気や腎臓の問題、成長の遅れ、筋力の低下などが起こりやすいとされています。これらは個々の赤ちゃんで程度が大きく異なります。
診断のしかた
出生前には、超音波検査や血液検査、非侵襲的な検査(NIPT)などで兆候を見つけることができます。確定診断には、絨毛採取(CVS)や羊水検査が使われ、染色体の本数が正しくないかどうかを調べます。出生後には、心臓の検査や尿検査、発達評価などを通して、どの治療が必要かを判断します。
治療とケア
現代の医療には“治す”方法はまだありませんが、個々の赤ちゃんの健康と生活の質を最大限に高めるケアができます。心臓手術が必要な場合には手術が検討されることもありますが、重い合併症を抱えることが多く、全てのケースで手術が適切とは限りません。医療チームと家族が話し合い、無理のない範囲での治療方針を決めます。出生後も呼吸・栄養・感染症の管理、痛みのコントロール、家族のサポートが大切です。
特徴を整理する表
よくある質問と答え
Q1: トリソミー18は父母の責任ですか?
A1: いいえ、通常は遺伝的な原因ではなく偶然の発生です。
Q2: どんなサポートが受けられますか?
A2: 医療チーム・保健師・ソーシャルワーカー・遺伝カウンセラーなどの支援を受けられます。
この情報は、家族が最善の選択をするための参考として役立つことを目的としています。疑問がある場合は、担当の産科医や小児科医、遺伝カウンセラーに相談してください。
トリソミー18の同意語
- トリソミー18
- 18番染色体が3本ある染色体異常の正式名称。一般にはエドワーズ症候群を指す日本語表現です。
- 18トリソミー
- 18番染色体のトリソミーを指す表現。Trisomy 18 の日本語読みです。
- トリソミー18番染色体
- 18番染色体が3本ある状態を示す別表現。
- 18番染色体トリソミー
- 18番染色体のトリソミーを表す言い方。
- エドワーズ症候群
- トリソミー18によって生じる重篤な発育異常を特徴とする日本語名。
- Edwards syndrome
- エドワーズ症候群の英語名。国際的にも用いられる名称。
トリソミー18の対義語・反対語
- 正常染色体核型
- 46本の染色体を有し、18番染色体がトリソミーになっていない状態。通常は性別に応じてXXまたはXYとなる。
- 健常者
- 病気や遺伝的異常がなく、健常と判断される個人の状態。
- 通常の発達
- 知的・身体的発達が同年代の平均水準に沿って進む状態。エドワーズ症候群が伴う重い遅延の反対のイメージ。
- 胎児正常
- 妊娠中の胎児が病的特徴を示さず、正常に発育していると見なされる状態。
- 46本の染色体
- 全体として46本の染色体を持つこと。18番のトリソミーがないことを前提とした一般論。
- 18番染色体トリソミーなし
- 18番染色体のトリソミーが検出されていない状態を指す表現。
トリソミー18の共起語
- エドワーズ症候群
- トリソミー18と同義の名称。18番染色体が3コピーある深刻な染色体異常で、生後すぐに合併症が多く生存性が低いことが特徴です。
- 18番染色体三体
- 18番染色体が通常より1本多い状態を指す医学用語。遺伝子量の過剰により発育異常を引き起こします。
- 染色体異常
- 染色体の数や構造が正常と異なる状態の総称。トリソミー18はその一例です。
- 先天性心疾患
- 生まれつき心臓の構造や機能に異常がある状態。エドワーズ症候群では複数の心奇形を伴うことが多いです。
- 胎児超音波検査
- 妊娠中に胎児の発育や解剖を超音波で観察する検査。エドワーズ症候群の特徴を示唆する所見を捉えることがあります。
- 羊水検査
- 妊娠中に羊水を採取して胎児の染色体を検査する方法。トリソミー18の確定診断に用いられます。
- 出生前診断
- 妊娠中に胎児の病気や異常を判定する検査・評価全般を指します。
- カリオタイプ
- 染色体の数・構造を顕微鏡で分析する検査方法。トリソミー18の確定に使われる標準的検査です。
- 遺伝カウンセリング
- 家族の遺伝的リスクや検査・分娩・将来の選択肢について説明・相談を行う支援です。
- 低出生体重
- 出生時の体重が標準より低い状態。エドワーズ症候群の新生児ではしばしば見られます。
- 小頭症
- 頭囲が同年齢の基準より小さい状態。エドワーズ症候群の特徴の一つです。
- ロッカーボトム足
- 足の形状異常の一つで、踵が後方へ丸く反るような特徴を持つことがあります。
- 発育遅延
- 発達の時期が同年齢の子どもより遅れる状態。知的・運動発達の遅れが見られることが多いです。
- 予後
- 病気の経過と見通しを指します。エドワーズ症候群は長期生存が難しいケースが多いとされます。
- 生存率
- 出生後の生存割合。エドワーズ症候群では生存期間が短い傾向が多く報告されます。
トリソミー18の関連用語
- トリソミー18
- 18番染色体が3本存在する先天性の染色体異常。重度の発達異常と内臓・心臓の合併症を伴い、生存期間は短いことが多い。
- エドワーズ症候群
- トリソミー18の別名。出生前診断や新生児期に重篤な影響を及ぼす染色体異常として知られています。
- 18番染色体
- 人の体を構成する23組の染色体のひとつ。通常は1本ですが、18番染色体が3本あるとトリソミー18の原因になります。
- 染色体異常
- 染色体の数や形が正常から外れた状態の総称。出生前診断の対象になることが多い。
- 核型検査(カリオタイプ)
- 染色体の数と形を顕微鏡で観察して診断する検査。出生前・出生後の診断に用いられる。
- FISH検査
- 蛍光プローブを使い、特定の染色体領域を速やかに検査する方法。診断の補助として用いられることが多い。
- 羊水検査(羊水穿刺)
- 羊水中の胎児細胞を取り出して染色体を分析する出生前診断の方法。
- 絨毛検査(CVS)
- 胎盤の絨毛から胎児の染色体を検査する出生前診断。妊娠初期に実施されることが多い。
- 出生前診断
- 妊娠中に胎児の遺伝的・形態的異常を検査・評価する検査の総称。
- 超音波検査
- 胎児の成長・器官の形成を評価する非侵襲的検査。 Edwards症候群の特徴が現れることがある。
- 先天性心疾患
- 生まれつき心臓の形や機能に問題がある状態。トリソミー18でよく合併します。
- 腎・泌尿器の異常
- 腎の形成異常など、出生前に見つかる可能性のある合併症。
- 消化器系の合併症
- 腸の閉塞・腸異常など、消化器に関する問題が生じることがある。
- 胎児発育遅延(IUGR)
- 子宮内で胎児が正常より小さく成長する状態。トリソミー18でしばしば認められる。
- 低出生体重
- 出生時の体重が正常範囲より低い状態。トリソミー18では多くが低体重で生まれる。
- 早産
- 妊娠期間が37週未満で出産すること。関連リスク要因として現れることがあります。
- 発達遅延・知的障害
- 出生後の発達機能の遅れや知的障害が生じることが多い。
- 生存予後・生存率
- 出生直後からの生存可能性の見通し。トリソミー18は長期生存が難しいケースが多いとされる。
- 母体年齢とリスク
- 母体の年齢が高いほど、胎児の染色体異常のリスクが高まるとされることがある。
- 遺伝カウンセリング
- 家族へ遺伝情報の説明・今後のリスクや検査選択のサポートを行う専門的なカウンセリング。
- 出生前中絶の選択肢
- 出生前診断の結果を踏まえ、妊娠の継続か中絶かを選択する可能性の一つ。
トリソミー18のおすすめ参考サイト
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