発作性夜間ヘモグロビン尿症・とは？初心者が知っておくべき基本ガイド共起語・同意語・対義語も併せて解説！

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岡田康介

名前：岡田康介（おかだこうすけ）ニックネーム：コウ、または「こうちゃん」年齢：28歳性別：男性職業：ブロガー（SEOやライフスタイル系を中心に活動）居住地：東京都（都心のワンルームマンション）出身地：千葉県船橋市身長：175cm 血液型：O型誕生日：1997年4月3日趣味：カフェ巡り、写真撮影、ランニング、読書（自己啓発やエッセイ）、映画鑑賞、ガジェット収集性格：ポジティブでフランク、人見知りはしないタイプ。好奇心旺盛で新しいものにすぐ飛びつく性格。計画性がある一方で、思いついたらすぐ行動するフットワークの軽さもある。 1日（平日）のタイムスケジュール 7:00 起床：軽くストレッチして朝のニュースをチェック。ブラックコーヒーで目を覚ます。 7:30 朝ラン：近所の公園を30分ほどランニング。頭をリセットして新しいアイデアを考える時間。 8:30 朝食＆SNSチェック：トーストやヨーグルトを食べながら、TwitterやInstagramでトレンドを確認。 9:30 ブログ執筆スタート：カフェに移動してノートPCで記事を書いたり、リサーチを進める。 12:30 昼食：お気に入りのカフェや定食屋でランチ。食事をしながら読書やネタ探し。 14:00 取材・撮影・リサーチ：街歩きをしながら写真を撮ったり、新しいお店を開拓してネタにする。 16:00 執筆＆編集作業：帰宅して集中モードで記事を仕上げ、SEOチェックやアイキャッチ作成も行う。 19:00 夕食：自炊か外食。たまに友人と飲みに行って情報交換。 21:00 ブログのアクセス解析・改善点チェック：Googleアナリティクスやサーチコンソールを見て数字を分析。 22:00 映画鑑賞や趣味の時間：Amazonプライムで映画やドラマを楽しむ。 24:00 就寝：明日のアイデアをメモしてから眠りにつく。

発作性夜間ヘモグロビン尿症とは

発作性夜間ヘモグロビン尿症は 稀な病気のひとつです。赤血球が夜間に破壊されやすくなるため朝方に血色が濃い尿として現れます。原因は骨髄の幹細胞の異常により CD55 と CD59 という 保護タンパク質が不足することです。これがあると補体と呼ばれる免疫の一部が赤血球を攻撃してしまいます。

この病気は「血が薄くなる」「疲れやすい」などの症状を引き起こします。夜間に症状が出やすい理由は睡眠中に体の環境が変化し補体の働きが強くなると考えられています。

主な症状

夜間や朝に濃い色の尿が出る
疲れやすさや息切れ
腹部痛や足の痛み
時に血栓ができるリスク

診断と治療

診断には血液検査と フローサイトメトリー が使われます。特に CD55 と CD59 の欠乏を調べる検査が重要です。補体の働きを抑える薬として C5阻害薬 が中心となります。

治療には輸血や 鉄分補給、場合によっては 骨髄移植 が選択されることがあります。最新の治療法は生活の質を大幅に改善しています。

発作が起きるメカニズム

PNHでは CD55 と CD59 の欠乏により補体活性が高まり、夜間の睡眠中に赤血球が破壊されやすくなります。これが尿の色の変化や倦怠感の原因となります。

検査の流れ

まずは症状の聴取と血液検査を行います。次に フローサイトメトリー で CD55 と CD59 の欠乏を確認します。必要に応じて LDH、ビリルビン、鉄分検査なども追加します。

治療の現状と費用

現在主流の治療は C5阻害薬 ですが、薬の費用や保険適用は地域により異なります。薬の選択は医師と相談のうえ決定します。感染症対策やワクチン接種も重要です。

日常生活のポイント

定期的な受診と検査、適切な休養、栄養バランスの取れた食事、そして周囲への理解が大切です。症状を自己判断せず、気になる点があればすぐ医師に相談しましょう。

表で見る基本情報

able>項目説明原因CD55CD59の欠乏を伴う幹細胞の異常主な症状夜間の濃い尿、疲労、痛み、血栓リスク診断方法フローサイトメトリーによる欠乏検査、血液検査治療C5阻害薬、輸血、鉄補給、場合に骨髄移植ble>

よくある質問

発作は必ず夜だけですか: 夜間に始まることが多いですが日中にも症状が現れることがあります。
予防できますか: 完全な予防法は難しいですが治療で症状を抑えられます。

発作性夜間ヘモグロビン尿症の同意語

発作性夜間ヘモグロビン尿症: この病気の標準的な日本語名。夜間に赤血球が補体によって溶血し、朝に尿中へヘモグロビンが排出される溶血性貧血の一種です。原因は赤血球のGPIアセチルホスファターゼ欠失などによる補体感受性の上昇です。
発作性夜間血色素尿症: 同じ病気を指す別名。ヘモグロビンの代わりに血色素が尿中に現れる現象を強調しています。
夜間発作性ヘモグロビン尿症: 語順を変えた表現。意味は同じく『夜間に発作的にヘモグロビン尿が起こる病気』という意味です。
夜間発作性血色素尿症: 語順を変えた表現。夜間に血色素が尿に現れる病気を指します。
発作性夜間溶血性貧血: 病態を表す別表現。PNHは夜間に溶血が起こる貧血の一種として理解されることがあります。
PNH: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria の略称。医療現場や文献でよく使われる呼び方です。
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: 英語表記。国際的な正式名称で、同じ病気を指します。

発作性夜間ヘモグロビン尿症の対義語・反対語

健常者: 病気を持たず、日常生活に支障がない健康な人の状態
無病: 現在、病気の症状や疾病がない状態
健康体: 体の健康状態で、疾病が認められない状態
無病息災: 疾病がなく、元気に過ごせる健康な状態
非発作性: 発作的な症状が現れない、安定した状態
持続性: 発作的でなく、症状が長時間または継続している状態
昼間: 夜間の反対で、日中の時間帯、睡眠時ではない状態
ヘモグロビン尿が見られない状態: 尿中にヘモグロビンが検出されない状態
正常な尿: 血色素尿がなく、通常の尿成分・排泄状態
完治: 病状が完全に治癒した状態
非疾患状態: 病気・疾患を持たない、健常な状態

発作性夜間ヘモグロビン尿症の共起語

PIGA遺伝子変異: PNHの体細胞変異で、PIGA遺伝子の異常により赤血球のGPIアンカーが作れなくなる。
GPIアンカー欠失: 赤血球表面のGPIアンカーが欠損し、CD55/CD59などの補体調整分子が欠落する状態。
CD55欠失: 補体の過剰活性を抑えるCD55が赤血球表面に不足し、溶血を促進する。
CD59欠失: 補体のMAC形成を抑えるCD59が欠損し、溶血が起こりやすくなる。
補体系/補体活性化: 免疫系の一部で、PNHでは補体の活性化により赤血球が破壊されやすくなる。
C5阻害薬: 補体経路の第5成分を阻害し、溶血を抑制する薬剤群。
エクリズマブ: C5阻害薬の一種で、PNHの治療に用いられる代表的薬剤。
ラボリズマブ: C5阻害薬の一種で、投与間隔が長い特徴を持つ。
補体阻害薬: 補体の働きを抑える薬剤群。PNHの溶血抑制に用いられることが多い。
フローサイトメトリー: CD55/CD59欠失を高感度で検出するPNH診断のゴールドスタンダード検査。
Ham試験: 酸性化した血清を用いて補体依存性溶血を評価する古い診断法。
LDH上昇: 溶血の指標として血清LDHが高くなる。
ハプトグロビン低下: 溶血が進むと血漿中のハプトグロビンが低下する。
総ビリルビン上昇: 溶血の影響でビリルビンが上昇することがある。
血色素尿/ヘモグロビン尿: 夜間や日中に尿中へヘモグロビンが排出され、尿が赤褐色になることがある。
溶血性貧血: 赤血球の破壊が進み、貧血が生じる状態。
血栓症: PNHは血栓を起こすリスクが高い病態。
肝静脈血栓症（Budd-Chiari症候群）: PNHに合併する可能性のある特定の血栓症。
再生不良性貧血/骨髄低形成の併存: PNHはAAや骨髄低形成と併存することがある。
輸血: 貧血補正のための赤血球輸血などが行われる場合がある。
骨髄移植（HSCT）: 重症例での根治的治療として検討されることがある。

発作性夜間ヘモグロビン尿症の関連用語

発作性夜間ヘモグロビン尿症 (PNH): 補体系の異常活性とGPIアンカー欠損により赤血球が血管内で溶血する稀な慢性血液疾患。PIGA遺伝子変異を起点とする造血幹細胞のクローン由来で、夜間の溶血と血色尿、慢性的な貧血、血栓リスクの増加が特徴。診断は流式細胞計測でCD55/CD59欠損を確認し、補助検査としてHAM試験などを用います。治療は補体阻害薬や造血幹細胞移植、支持療法を組み合わせます。
PIGA遺伝子変異: PNHの根本となる赤血球・造血細胞の体細胞変異。PIGA遺伝子の変異によりGPIアンカーが作られず、補体制御タンパクが膜上に不足します。
GPIアンカー欠損: GPIアンカーが欠如することでCD55/CD59などのGPI結合タンパクが赤血球表面に存在せず、補体溶血が促進されます。
CD55欠損: 補体の早期活性化を抑えるCD55が不足し、溶血が進行しやすくなります。
CD59欠損: MAC（膜 공격複合体）の形成を抑制するCD59が欠乏すると、補体溶血が強くなります。
補体系: 免疫系の一部で、病原体や異常細胞を破壊するタンパク質の連携系。PNHでは過剰活性化が赤血球溶血を引き起こします。
血管内溶血: 赤血球が血管内で破壊され、溶血産物が体内に放出される溶血形態。PNHの主要病態のひとつです。
血色尿: 溶血によりヘモグロビンが尿中に現れる現象。朝方に目立つことが多いです。
LDH上昇: 溶血の指標として血中LDHが高くなることが多いです。
ハプトグロビン低下: 溶血が進むと血清中のハプトグロビンが低下します。
末端補体活性 (C5b-9複合体): MACの構成要素で、赤血球溶血の直接的な原因となる補体活性の終末段階です。
骨髄機能不全: 骨髄の造血機能が低下する状態で、PNHはAA（アプラシック貧血）と関連した-cloneを含むことがあります。
アプラシック貧血: 骨髄が十分な血球を作れない状態。PNHクローンを持つ場合があり、併存・移行として現れることがあります。
骨髄異形成: 骨髄の異常な造血を特徴とする病態。PNHと併存・関連することがあります。
血栓症: PNHで最も深刻な合併症の一つ。深部静脈血栓や肝静脈血栓（Budd-Chiari症候群）などが起こり得ます。
流式細胞計測: CD55/CD59欠損を検出する診断の第一線検査。赤血球・白血球・血小板のGPIアンカー欠損を評価します。
HAM試験: 酸性血清を用いて補体溶血を検出する古典的検査。現在は補体阻害薬治療下では解釈が難しく、補助検査として使われます。
造血幹細胞移植: PNHを根治させる可能性のある治療法。適応は個別判断で、重症例で検討されます。
補体阻害薬: 補体の作用を抑える薬剤群。PNHの溶血と血栓リスクを低減します。
エクリズマブ: C5を阻害する抗体薬。PNHの溶血を抑制。髄膜炎球菌ワクチン接種が推奨されます。
ラブリュズマブ: 長時間作用するC5阻害薬。エクリズマブと同様の効果でPNH治療に用いられます。
髄膜炎球菌ワクチン: 補体阻害薬使用時の感染予防として接種が推奨されます。
網赤血球増加: 溶血に対する骨髄の反応として、網赤血球が増えることがあります。